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1.  Überblick

Die letale familiäre Insomnie (im Englischen fatal familial insomnia (FFI); tödliche familiäre Schlaflosigkeit) gehört zu den vererbbaren Prionenkrankheiten und beginnt meist mit schweren Schlafstörungen.

Prionen sind veränderte Eiweisse, die das Gehirngewebe angreifen. Das Gehirn wird dadurch praktisch «durchlöchert» und nimmt eine schwammartige Struktur an. Die letale familiäre Insomnie ist sehr selten. Weitere vererbbare Prionenerkrankungen beim Menschen sind zum Beispiel die familiäre Creutzfeldt-Jakob-Krankheit oder das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom.

Die letale familiäre Insomnie wurde erstmals 1986 beschrieben. Entdeckt wurde die Erkrankung in Italien. Die letale familiäre Insomnie tritt meist zwischen dem 20. und 70. Lebensjahr auf, wann die Erkrankung genau ausbricht ist aber individuell sehr unterschiedlich. Die tödliche familiäre Schlaflosigkeit äussert sich – wie der Name schon sagt – in schweren Schlafstörungen, insbesondere Schlaflosigkeit (Insomnie). Ausserdem ist bei Betroffenen die Fähigkeit gestört, verschiedene Körperfunktionen (z.B. Blutdruck, Herzfrequenz, Temperaturregulation) zu regulieren. Nach und nach treten Bewegungsstörungen (Ataxie) auf und die geistige Leistungsfähigkeit nimmt immer weiter ab (Demenz). Zudem verändert sich die Persönlichkeit der Betroffenen sehr stark.

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Der Arzt kann die letale familiäre Insomnie anhand der typischen Symptome feststellen. Ausserdem lässt sich der für die Erkrankung verantwortliche Gendefekt mit einer Blutuntersuchung nachweisen.

Die letale familiäre Insomnie ist, trotz intensiver Forschung, nach wie vor nicht heilbar – die Erkrankung endet früher oder später tödlich. Nach dem Beginn der Erkrankung leben Betroffene meist noch etwa 1 bis 1,5 Jahre.

Die tödliche familiäre Schlaflosigkeit wird symptomatisch behandelt, das heisst die Therapie beschränkt sich darauf, die Beschwerden zu lindern und das Fortschreiten der Symptome möglichst lange aufzuhalten.

Die letale familiäre Insomnie (tödliche familiäre Schlaflosigkeit) gehört zur Gruppe der erblichen Prionenkrankheiten. Prionen sind veränderte Eiweisse, die zu schweren Hirnerkrankungen führen, indem sie das Gehirngewebe «durchlöchern». Das Gehirn gleicht dadurch in seiner Struktur immer mehr einem Schwamm (spongiforme Enzephalopathie). Die letale familiäre Insomnie wurde erstmals 1986 in Italien beschrieben und tritt sehr selten auf.

Andere vererbbare Prionenkrankheiten sind die familiäre Creutzfeldt-Jakob-Krankheit oder das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom.

Die letale familiäre Insomnie (tödliche familiäre Schlaflosigkeit) ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit – Ursachen der Erkrankung sind somit Gendefekte. Das heisst, dass Menschen, die ein verändertes Prionprotein-Gen von einem ihrer Elternteile geerbt haben, immer auch erkranken.

Die veränderten Gene dienen als Vorlage für die Bildung von Prionen, also fehlerhaft geformten Eiweissen. Die typischen Beschwerden der letalen familiären Insomnie verursachen die Prionen, indem sie die Nerven im im Gehirn schwer schädigen. Wie die Prionen bei der letalen familiären Insomnie die Nervenzellen zerstören, ist bislang unklar.

Die letale familiäre Insomnie (tödliche familiäre Schlaflosigkeit) macht sich durch verschiedene Symptome bemerkbar. Sie äussert sich durch schwerste Schlafstörungen, vor allem Schlaflosigkeit (Insomnie), da der natürliche Schlaf-Wach-Rhythmus gestört ist, und Schwierigkeiten mit der Regulation bestimmter Körperfunktionen wie dem Blutdruck, der Herzfrequenz oder der Körpertemperatur. Betroffene haben ausserdem Probleme, ihre Körperbewegungen zu koordinieren (Ataxie), und Muskelzuckungen (Myoklonien). Ausserdem vermindern sich nach und nach die geistigen Fähigkeiten (Demenz) – dabei kann es mitunter auch zu Halluzinationen und Persönlichkeitsveränderungen kommen. Bei letaler familiärer Insomnie treten Symptome hauptsächlich zwischen dem 20. und dem 70. Lebensjahr auf.

Bei letaler familiärer Insomnie (tödlicher familiärer Schlaflosigkeit) beruht die Diagnose auf verschiedenen Kriterien wie

  • schwere Schlaflosigkeit,
  • eine gestörte Regulation von Blutdruck, Herzfrequenz oder Körpertemperatur sowie
  • der fortschreitende Verlust der geistigen Leistungen (Demenz) und Persönlichkeitsveränderungen.

Die Veränderungen im Gehirn werden bei einer Positronen-Emissions-Tomographie (PET) sichtbar. Da die letale familiäre Insomnie einen Erbkrankheit ist, eignet sich für die Diagnose eine Blutuntersuchung um die Genveränderung festzustellen.

Die letale familiäre Insomnie (tödliche familiäre Schaflosigkeit) ist trotz intensiver Forschung bisher nicht heilbar und die Therapie beschränkt sich daher darauf, manche Symptome der Prionenkrankheiten (z. B. Muskelzuckungen) eine Zeit lang zu lindern.

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Die letale familiäre Insomnie (tödliche familiäre Schlaflosigkeit) kann einen individuell unterschiedlichen Verlauf nehmen. Der Zeitpunkt des Auftretens, die Dauer der Krankheit, aber auch die Ausprägung der Symptome ist bei jedem Betroffenen anders.

Die letale familiäre Insomnie bricht meist zwischen dem 20. und 70. Lebensjahr aus. Typisch ist ein gestörter Schlaf-Wach-Rhythmus, der zu andauernder Schlaflosigkeit führt, und andere fortschreitende neurologische Ausfallerscheinungen. Diese zeigen sich durch andauernde Veränderungen des vegetativen Nervensystems wie Schwierigkeiten bei der Regulation des Blutdrucks, der Herzfrequenz und der Körpertemperatur. Nach und nach gehören auch Störungen der Körperbewegung wie Schwierigkeiten mit dem Bewegungsablauf (Ataxie) oder Muskelzuckungen (Myoklonie) zu den Symptomen der letalen familiären Insomnie. Im weiteren Verlauf nehmen die geistigen Fähigkeiten des Betroffenen ab (Demenz) und Gedächtnisstörungen, Halluzinationen und Persönlichkeitsänderungen treten auf. Auch Bewegungssteifigkeit (Rigidität), Störungen der Muskelspannung (Dystonie) und die Unfähigkeit, durch Mimik, Gestik oder Sprache zu reagieren (Mutismus) prägen die letale familiäre Insomnie im weiteren Verlauf. Zeigen sich die ersten Symptome der Erkrankung, leben die Betroffenen meistens noch wenige Monate bis Jahre, meistens 1 bis 1,5 Jahre.

Da die letale familiäre Insomnie (tödliche familiäre Schlaflosigkeit) eine Erbkrankheit ist, kann man ihr nicht vorbeugen. Eltern geben die Veranlagung an ihre Kinder weiter.

Paare mit Kinderwunsch, in deren Familien bereits letale familiäre Insomnie aufgetreten ist, können sich genetisch beraten lassen.

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Reinigung: Nicht trockenreinigen

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